Анализы на генетическую предрасположенность

[Лен,ок]

Я сдавала эти анализы! Три раза сдавала АФП и все три раза он был низкий. ХГЧ и эстриол в норме. Напрвляли в пренатальный диагностический центр г. Москвы на кордоцентез (забор крови из пуповины). Там мне сделали УЗИ (хорошое), а этот анализ делать не стали, сказали, что очень опасно, может случиться выкидыш.

[Marika/88]

Девушки милые подскажите
кто нибудь делал такую процедуру?????
Биопсия ворсинок хориона?
это генетический анализ

[Мотылек]

Marika/88, а что именно тебя интересует?

[Marika/88]

Сообщение от Мотылек

Marika/88, а что именно тебя интересует?

есть ли необходимость делать такую
процедуру? и на каком сроке врач решает это??
не ужели все делают этот анализ
я боюсь узнать что что то не так.

[futuremama]

Marika/88,я не врач,но судя по названию это очень серьезная процедура и мне кажется делать ее стоит только по серьезным показаниям...мне ничего подобного не делали.

[Мотылек]

Биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным и менее обидным.

Считается, что благодаря биопсии хориона можно будет выявлять все 3800 нарушений, поводом которых являются гены или хромосомы с дефектом. В будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих из этих нарушений еще в матке. Сегодня биопсия хбриона применяется для выявления только таких нарушений, для которых существует исследовательская методика, таких, например, как синдром Тэй-Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза, талассемия и синдром Дауна.

Исследование анализов для отдельных болезней (кроме синдрома Дауна) проводится обычно только в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни.

Когда проводится? Обычно между 8 и 12 неделями в случае влагалищной биопсии, а также между 9 и 11 неделями - при брюшинной. Брюшинная биопсия показана также в исключительных случаях во втором и третьем триместре беременности.

Хотя сначала взятие проб проводилось только через влагалище и шейку матки (шеечная биопсия), сейчас иногда она может проводиться и через брюшную стенку (брюшинная биопсия). Ни одна из процедур не является безболезненной, ощущения колеблются от легкого недомогания до серьезного.

В случае шеечной биопсии беременная лежит на операционном столе, в то время как длинная тонкая трубка вводится через влагалище в матку. Пользуясь УЗИ, врач располагает трубку между внутренней оболочкой матки и хорионом - плодовой оболочкой, которая впоследствии сформирует плаценту со стороны плода. Пробы ворсинок (напоминающих пальцы выростов на хорионе) срезаются или всасываются для последующего лабораторного исследования.

В случае брюшинной биопсии пациентка также лежит на операционном столе животом кверху. Для определения положения плаценты и стенок матки используется УЗИ1. Это также помогает врачу найти безопасное место для введения иглы. Участок этот моется и обрабатывается антисептиком, а затем местно обезболиваетсй. Постоянно под контролем УЗИ вводится через стенки брюшины и матки игла в край плаценты, после чего большая игла, предназначенная для взятия проб, вставляется в проводящую иглу. Затем она поворачивается и продвигается вперед-назад 15-20 раз, забирая пробы клеток для дальнейшего исследования.
Безопасна ли она? Процедура эта достаточно нова, однако на сегодняшний день исследования показывают, что она достаточно безопасна и дает точные результаты. Ворсинки, с которых берутся клетки, исчезают с развитием плода, поэтому считается, что их уничтожение не создает угрозы. Процедура эта увеличивает риск выкидыша в 1 % случаев (в два раза больше, чем при амниопункции), однако многие женщины решаются на этот риск из-за необходимости получения информации о диагнозе, касающемся плода, как можно раньше. Существует также небольшой риск, что беременность может оказаться прерванной из-за неверной информации, в случае нарушения, называемого мозаизмом, когда дефекты, которых нет у плода, могут присутствовать в ворсинках. Риск этот можно всегда исключить, проведя другое исследование, например, с помощью амниопункции.

Женщинам, у которых плацента расположена глубоко сзади матки, или такие, которые имеют утолщенные мышцы в стенках матки, не рекомендуется проводить такого рода УЗИ.

[Marika/88]

[QUOTE=Мотылек;997790]Биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным и менее обидным.

Считается, что благодаря биопсии хориона можно будет выявлять все 3800 нарушений, поводом которых являются гены или хромосомы с дефектом. В будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих из этих нарушений еще в матке. Сегодня биопсия хбриона применяется для выявления только таких нарушений, для которых существует исследовательская методика, таких, например, как синдром Тэй-Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза, талассемия и синдром Дауна.

Исследование анализов для отдельных болезней (кроме синдрома Дауна) проводится обычно только в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни.

Когда проводится? Обычно между 8 и 12 неделями в случае влагалищной биопсии, а также между 9 и 11 неделями - при брюшинной. Брюшинная биопсия показана также в исключительных случаях во втором и третьем триместре беременности.

спасибо

[Олена]

тоже жутко не хочу сдавать этот анализ (послезавтра надо сдавать).. тем более, принимаю дюфастон, да еще сегодня наелась сладкого, а тут пишут про диету.. жутко боюсь что результаты окажутся плохими... но с другой стороны-вроде как врач советует сдать этот анализ...вся в сомнениях...

[futuremama]

Олена,ты имеешь ввиду анализ крови на АФП?..или Биопсия ворсинок хориона?

[Олена]

не я имею ввиду сам анализ на генетику, АФП он называется, да? мне врач его обозвала "кровь на генетику" и вручила 2 бумажки, на одной вроде как раз что то типа ХГЧ и АПФ (точно не помню), а на другой всякие гемоглобины и прочее написано, вот с ними завтра надо в поликлинику... а я что то начиталась всяких ужасов про эти анализ и теперь боюсь делать...может я конечно зря паникую? но я на узи шла - тоже жутко боялась, ну и естественно мне сразу же тонус поставили, угрозами запугали, вообщем -как я и предчувствовала... может конечно надо на позитив настроится, а я со своими страхами только усугубляю свое положение, притягиваю негатив???

[Holgochka]

Сообщение от Олена

не я имею ввиду сам анализ на генетику, АФП он называется, да? мне врач его обозвала "кровь на генетику" и вручила 2 бумажки, на одной вроде как раз что то типа ХГЧ и АПФ (точно не помню), а на другой всякие гемоглобины и прочее написано, вот с ними завтра надо в поликлинику... а я что то начиталась всяких ужасов про эти анализ и теперь боюсь делать...может я конечно зря паникую? но я на узи шла - тоже жутко боялась, ну и естественно мне сразу же тонус поставили, угрозами запугали, вообщем -как я и предчувствовала... может конечно надо на позитив настроится, а я со своими страхами только усугубляю свое положение, притягиваю негатив???

На генетику, это как я понимаю, Альфетопротеины - АФП и ХГЧ - это все вместе называется тройной тест. Потом еще УЗИ туда же Не переживай - это однозначно - нужно настроится на позитив. Даже если с анализом чет не так будет, то это не значит что с плодом что-то не так! Анализ выявляет всего лишь группу риска!!!!!!!!! то про что Futuremema написала - биопсия ворсинок -её могут назначить если что-то с ген.анализами и УЗИ не впорядае будет. Но, насколько я знаю - назначают её редко.
А твои всякие гемоглобины - так их тыщу раз з абеременность еще здашь - этого вообще не стоит бояться

[Олена]

УЗИ у меня вроде как впорядке, постараюсь не переживать понапрасну.. спасибо за поддержку!

[Олена]

Подскажите, а долго вообще этот анализ готовится, мне сказали - результат недели через 2.. это везде так???? это при том, что общий анализ крови готов уже на след. день...

[Irina_abramina]

Девочки не переживайте, я делала эти анализы 3 раза и всегда ХГЧ было выше нормы, очень тряслась по этому поводу, ходила к генетикам. Но все успешно прошло дочка спит в кроватке, все нормально.

[Юлиана0703]

Мне тоже назначили сдавать кровь на "Дауна" т. к. предыдущая беременность замерла. Я боюсь результатов. В книжке вычитала , что такой анализ сдают в сроке с 16- 18 неделю. А нам всего 9 неделек!!!!! И еще часто такие анализы бывают неточные. Кто- нибудь сдавал??????? Напишите!!!!!!

[Юлиана0703]

Мне врач сказала что результат готовиться день, два. Хотя точно не знаю, сама еще не сдала!

[katenakat]

Сообщение от Юлиана0703

Мне тоже назначили сдавать кровь на "Дауна" т. к. предыдущая беременность замерла. Я боюсь результатов. В книжке вычитала , что такой анализ сдают в сроке с 16- 18 неделю. А нам всего 9 неделек!!!!! И еще часто такие анализы бывают неточные. Кто- нибудь сдавал??????? Напишите!!!!!!

На сроке до 11 недель сдают ХГЧ И РАРР (белок), а ХГЧ и АФП как раз с 16 недели. Так как у тебя была замершая, тебе назначат сдавать на обоих сроках. У меня первую беременность прервали на 25й неделе из-за порока сердца ребенка. Во вторую беременность сразу поставили на учет к генетику и заставили сдавать анализы два раза.
А так, все сдают только один раз - на 16-18 неделе.
И еще, не нужно бояться результатов. Много случаев, когда результаты были плохими, а ребенок рождался нормальным. И наоборот, анализ в норме, а у ребенка пороки развития, как у меня было.
Нужно больше полагаться на УЗИ.

[Олена]

смысл тогда вообще сдавать этот анализ, если результаты не точные? только переживать понапрасну... в Америке вроде бы этот анализ сдают только те, кому за 35 или у кого в семье были генетические отклонения...

[Филька]

Мне врач сказал,что этот анализ по желанию,хочешь-делай,хочешь-нет. Тем более он платный.

[Олена]

в нашей ЖК этот анализ бесплатный и вроде как обязательный, хотя конечно по идее можно отказаться, но направление всем выдают...